首页 > 生育百科 > 专家共识 > 三代试管可以避免遗传病吗?罕见遗传病产前筛查和检测策略

三代试管可以避免遗传病吗?罕见遗传病产前筛查和检测策略

2022-09-13 09:55:57 幸孕行

幸孕行试管平台助孕科普:罕见病是指一类发病率和患病率低、患病人数相对较少的疾病,由于种类多、发病早、表现严重,多有遗传原因,因此生育时再发风险高。第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?最常见的胚系单基因遗传病,疾病遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁遗传。不同的遗传检测有各自的适用性及局限性,需要结合具体的疾病及检测类型进行选择,部分情况下需要联合多个实验方法共同使用。

 

三代试管可以避免遗传病吗
 

罕见遗传病产前筛查和检测策略

 

随着检测技术的不断进步和优生优育意识的加强,罕见遗传病得到了越来越多的关注,对孕妇的产前检测逐渐普及。目前,产前筛查应用更多集中在染色体或基因组病,对罕见单基因遗传病的筛查有望进一步扩展,例如应用于单基因病筛查的NIPT-M,可对高发的新发变异、胚系遗传变异进行筛查。

 

产前诊断适用于高风险、符合指证的孕妇,包括绒毛膜取样、羊水穿刺及脐带血穿刺,三种产前诊断方式各有利弊,需要结合孕妇的具体情况及意愿进行选择。产前诊断常见的实验方法包括细胞核型、芯片,针对候选的基因变异可能进一步使用Sanger及MLPA等特异检测,而随着二代测序技术的不断发展,全外显子测序(WES)、全基因组测序(WGS)也逐渐在临床中应用。

 

产前检测的策略需要综合孕妇家庭既往史、生育史、孕前或早孕的筛查结果、孕期影像学结果等进行全面评估及制定。对于有先证者的家庭,明确先证者的分子原因最为关键,并在孕前或者孕早期制定好相应的产前检测方案;对于产前影像学异常的胎儿,需要结合具体影像学的异常情况及胎儿预后评估提供建议。

 

第三代试管婴儿是指什么?

 

第3代试管婴儿是选择一个正常的胚胎放到宫腔内,以获得一个正常的胎儿。第三代试管婴儿又叫植入前遗传学诊断,主要过程就是先把精子和卵子取出来,在实验室的情况下结合形成受精卵,受精卵培养形成胚胎。胚胎如果在第一代或者第二代,就直接植入到子宫。但是第三代试管婴儿,需要把胚胎里面的细胞取出来,检查染色体或者基因,看看有没有遗传性的疾病。如果有遗传性的疾病,这个胚胎就不能用了。要检测下一个胚胎,如果检测出来的胚胎没有问题,再把胚胎放到子宫里面去。第三代试管婴儿适应症是比较严格的,只有遗传性疾病的人才可以做。

 

第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?

 

第三代体外受精被称为植入前基因筛查,是指在胚胎植入前对分裂的胚胎或囊胚中的1-2个细胞进行活检,主要检查是否携带异常基因或染色体异常。其实质是排除有家族遗传史的染色体或基因异常,或避免生下血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿,以达到优生学的目的。一些患者对第三代体外受精有误解,试管授精技术并没有随着代数的增加而更加先进,患者需要根据不同情况选择合适的治疗方法。临床上没有关于第一代、第二代和第三代试管婴儿的说法。

 

第三代体外受精需要注意

 

1、夫妻双方应注意休息,保持充足的睡眠,适当运动,戒烟戒酒,远离高温,提高精子和卵子的质量。

 

2、饮食要营养丰富,肉类蔬菜均衡,注意卫生。

 

3、体外受精期间不得分房。

 

4、放松并缓解心理压力。

 

5、未经许可不得使用药物。在医生的指导下使用药物。

 

幸孕行试管之家温馨提醒:所谓第一代IVF是指常规的体外受精和胚胎移植,第二代是单精子胞质显微注射,第三代试管婴儿是植入前基因筛查,都有不同的适应症,需要医生单独判断。第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?由于产前检测存在宫内临床表现有限、涉及的遗传疾病及原因复杂、实验方法各有优缺点等特点,在检测的前-中-后期中,充分的遗传咨询及多学科多平台的协作尤为重要。临床医生需要在尊重患者的意愿的基础上,综合各类信息并充分评估后,进行产前检测策略的制定。

声明:本站上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。如有侵权,请联系本站删除。任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。

名医名院

联系我们

  • 电话:400-066-8820
  • 地址:上海市闵行区莘松路58号1号楼

关注公众号

Copyright © 试管婴儿资源服务平台,怀孕如此简单 - 幸孕行. 版权所有 All Right Received. 网站地图

ICP备案:沪ICP备2022014413号