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糖原存储病能做试管婴儿吗?糖原存储病的临床表现有哪些

2022-09-22 14:42:21 幸孕行

糖原存储病能做试管婴儿吗?答案是可以的,三代试管婴儿基因筛查技术能够帮助糖原累积病患者或携带者生育健康的孩子,并避免遗传。糖原贮积病病会有哪些症状呢?下面是幸运行试管之家给大家分享的患有糖原贮积病可能会有哪些症状。

 

糖原存储病能做试管婴儿吗
 

一、什么是糖原存储病?

 

糖原贮积病病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积,而引起的一种疾病,而糖原贮积病i型又称为葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,主要表现为低血糖、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、发育迟缓、凝血功能障碍、肌无力、运动障碍、发育迟缓、智能低下等多种临床症状,在治疗上可以使用维生素b、维生素c来进行治疗,必要时可以采取腔静脉吻合术来改善本病的生化异常。

 

二、糖原存储病分型

 

糖原贮积症是一种由于基因突变导致体内糖原合成和分解障碍的疾病。按照基因突变缺陷酶的不同,将糖原贮积症分成十型。其中糖原贮积症I型又可分为IA,IB,IC,ID4个亚型。其共同的临床表现以低血糖昏迷,高乳酸血症,神经系统损害,肾功能不全,低钾血症,氨基酸尿,蛋白尿,高脂血症和肝腺瘤为特征。

 

三、糖原存储病的临床表现有哪些

 

1.因为糖异生障碍,肝囊输出减少,所以患者在出生之后就可以表现为低血糖,表现为苍白、震颤、呼吸暂停、啼哭、烦躁不安、多汗、惊厥,甚至昏迷,稍大的儿童可以表现为木偶脸,不易叫醒,倦怠以及生长迟缓,佝偻病和贫血、鼻出血,而胰高糖素治疗低血糖没有效果,感染可以加重低血糖的情况。

 

2.出生的时候就有肝大或者是出生之后肝脏会迅速增大,导致腹部隆起。

 

3.高脂血症:长期的低血糖会让脂肪分解增多,然后脂肪酸在肝脏当中会形成甘油三酯增多,导致高甘油三酯血症和高脂酸血症。

 

4.可能会伴有酮症、乳酸酸中毒和高尿酸血症。

 

5.肾脏方面的表现:随着年龄增加,肾脏可以逐渐受到累积,早期表现是肾小球高滤过,可以逐步进展为微量白蛋白尿、蛋白尿、高血压和终末肾病。

 

6.有的患者可能会出现中性粒细胞减少,容易发生反复的感染。

 

幸孕行试管婴儿温馨提示您:以上是关于“什么是糖原累积病,糖原累积病的种类,糖原存储病能做试管婴儿吗以及糖原存储病的临床表现有哪些”的相关内容,希望对您有所帮助。三代试管婴儿也称胚胎植入前基因诊断,是指胚胎在植入母亲子宫前进行基因诊断,淘汰基因异常胚胎,选择健康胚胎移植;或是在胚胎植入子宫前对其染色体进行分析,只移植染色体正常的胚胎,帮助遗传风险高的家庭生下健康的婴儿,避免遗传异常婴儿的出生,减少人群中的出生缺陷,是一种积极的优生方式。

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