首页 > 高龄生育 > 高龄备孕 > 遗传病隐患 > 胚胎诊断助试管婴儿:阻断枫糖尿病遗传

枫糖浆尿症是糖尿病当中的一种分型,主要见于青少年儿童。型枫糖浆尿症比较多见的症状是起病比较急,发病急,病程短。据幸孕行的到的最新消息显示,某医院成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生,标志着枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。下面幸运行试管之家就来具体给大家分享一下这个遗传病隐患案例。

 

遗传病隐患
 

一、试管婴儿助孕枫糖浆尿症遗传患者

 

这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中,产妇今年38岁,之前经历了两次不良孕史,于是到医院妇产科寻求帮助。医院决定对患者实施胚胎植入前遗传学诊断(pgd),并基因研究院进行检测,选择健康胚胎植入患者宫腔。最终让患者成功受孕,最终成功诞下一对健康男婴。

 

枫糖尿病又称支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病。该病是常染色体隐性遗传的单基因病,新生儿发病率为1∶185000。该病具有严重的临床表现:出生后即发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味,婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒,给家庭和社会造成沉重的负担。

 

二、枫糖浆尿症有哪些典型症状

 

大部分枫糖浆尿症患者都会产生典型的症状,主要包括:

 

1、三多一少现象,口渴、多饮、多尿,特别是夜间尿多。

 

2、无明显诱因,出现体重减轻或很快消瘦。

 

3、乏力并有精神萎靡:疲劳乏力,精神状态不佳,喜欢窝在床上,不愿意活动。

 

三、枫糖浆尿症非典型症状

 

以上这些是1A型枫糖浆尿症中比较典型的症状表现,但并不是所有患者都会有上述症状的,有的人可能会出现以下症状:

 

1.无原因出现的浮肿。

 

2.年龄较轻即有白内障或视力明显减退的症状。

 

3.突然出现视力障碍,眼前有黑影飞舞或因白内障而出现视物模糊,视力明显下降。

 

4.身上反复长疖,皮肤发痒并且易出现化脓性感染。

 

5.女性病友外阴出现不明原因的瘙痒。

 

6.感染上了肺结核且病情发展迅速。

 

7、四肢对称性的麻木、疼痛或感觉过敏。

 

幸孕行试管之家提醒大家:目前人类已知的单基因病有7000多种,pgd是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术,对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。枫糖浆尿症具有遗传病隐患,主要表现为三多一少的症状,即多饮、多尿、多食、体重减轻,常常以酮症酸中毒为首发。病因主要是遗传和环境的因素或者食物、药物、病毒感染引发免疫反应,导致B细胞分泌胰岛素绝对的不足,引起胰岛素绝对缺乏,导致体内胰岛素不足,引起血糖增高,所以枫糖尿病遗传是病。希望广大备孕爸妈及时进行试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断,避免遗传病的侵害。

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